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Mol Cell:研究揭示Rett综合征的发病机制

来源:本站原创 2020-06-12 02:37

2020年6月12日讯/生物谷BIOON/---近日,耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明,一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病,大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言,学习和其他脑功能严重缺陷,并最终导致死亡,该疾病通常在青少年时期发生。

此外,研究结果表明,这种名为JQ1的药物还可以恢复神经元的细胞功能。

(图片来源:Www.pixabay.com)

该研究由耶鲁大学遗传学副教授,耶鲁儿童研究中心和干细胞中心的高级作者In-Hyun Park领导完成,希望了解MECP-2基因的突变如何导致神经元功能的损伤。

他们从胚胎干细胞中创建了一个包含这种突变的人脑类器官,并发现了多个脑细胞中的严重异常现象。具体而言,基因突变会影响一种称为中间神经元的大脑细胞,该神经元能够调节大脑的兴奋性。

然后,研究人员筛选了多种化合物,发现一种名为JQ1的药物能够有效改善在Rett综合征模型中的神经元异常现象。通过在Rett综合征的小鼠模型中对该药物进行测试,研究者们发现,接受治疗的小鼠的寿命是未接受该药物的小鼠的两倍。

研究者们认为,这项研究为进一步研究雷特氏综合症的潜在新方法铺平了道路。(生物谷 Bioon.com)

资讯出处:Researchers find potential treatment for Rett Syndrome

原始出处:Dysregulation of BRD4 Function Underlies the Functional Abnormalities of MeCP2 Mutant Neurons. Mol Cell. 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.05.016

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